Apakah Down Syndrom??

31
Karya 31  Kategori Inspiratif
dipublikasikan 21 Maret 2016
Apakah Down Syndrom??

tentang down sindrome yang sering disalah persepsi. Pengertian Down Syndrome dan Tanda-Tandanya?

Anak yang menyandang down syndrome terlihat khas pada mukanya yang seperti orang mongol (mongoloid).?

makanya seringkali DS ini disebut dengan ?kembar seribu?. Meski demikian, tiap-tiap anak DS tetap

mendapatkan gen dari orang tuanya, jadi kalau diperhatikan wajah mereka juga tidak lantas sama?

persis. Masih ada bagian-bagian yang mirip dengan orang tua masing-masing.?

?

Kali ini saya akan memaparkan sekelumit pengetahuan tentang down syndrome, tentunya?

berdasarkan literatur yang saya peroleh dari basil parenting class,seminar dll?

Dalam sebuah literatur yang dikeluarkan oleh The Centre for Genetics Education, diterangkan secara?

jelas sejarah penamaan Down Syndrome. Pada tahun 1866 seorang dokter bernama John Langdon?

Down memiliki sejumlah pasien yang memiliki fitur muka yang terlihat mirip. Sekilas wajah mereka?

datar dengan lidah tebal dan hidung pendek (pesek).?Dulu, karena wajah mereka seperti orang Mongolia,?

maka disebut Mongolisme. Sekarang, sebutannya?lebih mengacu kepada penemunya yaitu dokter?

Down, dengan nama yang lebih popular: Down Syndrome atau trisomi 21. Untuk sebutan yang?

terakhir ini akan saya jelaskan kemudian. Kata ?syndrome? sendiri berarti sebuah kondisi yang?

dapat dikenali dari sejumlah penampakan yang terjadi secara bersamaan. Pada kasus Down?

Syndrome, penyandangnya dapat dikenali dari cirri- cirinya sebagai berikut:?

- Otot-otot yang lemah, atau sering disebut floppy baby?

- wajah datar, dengan mata yang agak miring ke atas serta dahi lebar?

- hidung pendek (pesek)?

- lidah tebal dengan mulut kecil (akibatnya mulut bayi menganga dengan lidah menjulur keluar)?

- telinga kecil dan letaknya agak rendah?

- leher yang lebih lebar dari ukuran normal?

- telapak tangan hanya mempunyai satu garis tangan (kadang-kadang)?

- jari-jari tangan pendek dan jari kelingking hanya ada dua ruas dan melengkung ke dalam?

- ada jarak lebar antara jempol dan jari yang berdekatan (jempol dan jari telunjuk), baik pada kaki (sandal gap)

maupun tangan?

- rambut tipis dan jarang Ciri-ciri tersebut dapat ada semua atau hanya beberapa saja. Anak kami

alhamdulillah pada telapak tangannya masih terbentuk letter M, seperti anak normal dan jari kelingkingnya

ada tiga ruas.?

?

Anak yang terlahir dengan down syndrome biasanya juga memiliki penyakit jantung bawaan yang merupakan

penyebab utama sebagian bayi DS meninggal di dalam kandungan ataupun sesaat setelah dilahirkan.

Sedangkan bayi DS lain tetap hidup bahkan sampai usia lebih dari 25 tahun karena kondisi jantungnya sehat.

Kelainan lain yang diderita adalah kelainan pada penglihatan,?

pendengaran, dan beberapa di antaranya juga menderita kelainan pada pencernaan. Selain itu, penyandang

down syndrome juga menderita keterlambatan, sehingga mereka belajar lebih lambat dari anak-anak lain

seusianya. Melihat ciri-ciri fisik sesaat setelah kelahiran, biasanya dokter sudah akan mendiagnosa bahwa?

bayi tersebut down syndrome . Namun untuk lebih yakinnya, perlu diadakan tes kromosom. Tes inilah?

yang akan memberikan kepastian apakah si bayi benar-benar down syndrome .?

Sedikit bercerita, bahwa tubuh manusia normal memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom?

dalam setiap sel di tubuhnya, kecuali sel kelamin yang berjumlah 23 buah kromosom. Pada kasus?

down syndrome , kromosom nomor 21 tidak berjumlah sepasang, melainkan terdapat tiga buah.?

Inilah yang kemudian memunculkan istilah trisomi 21.Bagaimana hal tersebut dapat terjadi??

Pada proses pembuahan normal, sel sperma yang berjumlah 23 kromosom bergabung dengan sel telur?

yang juga berjumlah 23 kromosom, sehingga terbentuklah bakal bayi dengan total kromosom 46 buah.

Kadang-kadang, dalam proses pembentukan sperma atau sel telur, terjadi ?kesalahan? yang menyebabkan

pembelahan sel tidak sempurna.?

Akibatnya, sel sperma atau sel telur hanya memiliki 22 kromosom saja, sedangkan sel lain memiliki 24

kromosom. Apabila sel dengan 24 kromosom ini bergabung dengan sel normal yang memiliki 23?

kromosom, maka jadilah individu dengan total kromosom 47 buah dan dikatakan menyandang down

syndrome .?

?

Tipe-Tipe Down Syndrome?

Data menunjukkan, 1 dari 660 bayi terlahir dengan down syndrome . Ekstra copy kromosom pada bayi?

down syndrome dapat berasal baik dari sel sperma maupun sel telur. Penelitian menyebutkan, sekitar?

88% kelebihan kromosom berasal dari sel telur, sebanyak 8% dari sel sperma, dan 2% dari?

kesalahan pembelahan sel yang terjadi setelah sel telur bergabung dengan sel sperma (proses?

fertilisasi).?

?

Penelitian menunjukkan bahwa pada ibu hamil yang berusia lebih dari 35 tahun akan beresiko lebih?

tinggi memiliki bayi down syndrome , karena semakin tua sel telur, maka semakin besar?

peluangnya untuk terjadi peristiwa non-disjunction atau gagal membelah. Walaupun pada kenyataannya?

banyak juga wanita muda yang melahirkan bayi down syndrome . Pada dalam sebuah data Estimating a

woman?s risk of having pregnancy associated with down syndrome using her age and serum alphafetoprotein

level oleh peneliti Cuckle HS, Wald NJ, dan Thompson SG (1987),

disebutkan pada usia dalam range usia 20-24 tahun, kemungkinan melahirkan bayi down syndrome adalah 1

dari 1474 kelahiran. Sungguh kecil kemungkinannya, namun nyatanya bisa saja terjadi. Allah Maha Kuasa

Atas Segala Sesuatu. Ilmu manusia yang sedikit sampai hari ini belum mampu menemukan penyebab pasti

mengapa kesalahan pembelahan sel dapat terjadi yang akhirnya membentuk bakal bayi down syndrome .?

Sebagian hanya mengira-ira, mungkin akibat radiasi.?

?

Kembali ke tipe down syndrome . Dipaparkan dalam banyak literatur, bahwa kasus down syndrome?

terdapat tiga macam, yaitu trisomi 21, mosaic trisomi 21, dan translokasi.?

?

1. Trisomi 21, terjadi pada sekitar 95% kasus. Pada kasus ini, ekstra copy kromosom terjadi di semua sel di

dalam tubuh.?

?

2. Mosaik trisomi 21, terjadi pada sekitar 1% kasus. Pada kasus ini, kesalahan pendistribusian kromosom pada

waktu pembelahan sel terjadi setelah proses pembuahan, sehingga mengakibatkan sebagian sel terdapat

ekstra copy 21 (trisomi 21) sehingga jumlah total sel berjumlah 47 kromosom, dan sebagian sel?

lagi normal, yaitu berjumlah 46 kromosom.?

?

3. Translokasi, terjadi pada sekitar 4% kasus. Pada kasus ini, ekstra copy kromosom 21 menempel pada

kromosom lain, biasanya pada kromosom 14. Tipe ini bersifat menurun, sehingga bila pasangan suami istri?

pernah memiliki anak down syndrome tipe ini, maka kemungkinan akan berpeluang besar untuk berulang pada

kehamilan selanjutnya.?

Catatan bagi orang tua yang pernah memiliki anak down syndrome , apalagi anak pertama, segeralah?

melakukan tes kromosom untuk mengetahui down syndrome jenis apa yang ada pada anak kita,?

sehingga kita tahu peluang berulang atau tidak untuk kehamilan selanjutnya.?

?

Deteksi Dini Down Syndrome?

Down Syndrome tidak bisa dicegah, namun dapat dideteksi sejak kehamilan. Banyak yg beranggapan?

bahwa down syndrome adalah penyakit keturunan, Nyatanya DS bukanlah penyakit?

keturunan, pun juga bukan penyakit menular karena seperti yang telah dijelaskan bahwa DS adalah?

gangguan karena kelainan genetik. Ya begitulah, meski bisa dideteksi sejak di kandungan, kita tak bisa

bertindak apa-apa bila ternyata bayi kita mempunyai tanda-tanda DS. Mau tidak mau kita harus meneruskan

kehamilan itu. Mengggugurkannya jelas tidak diperbolehkan dalam syari?at karena termasuk membunuh jiwa-

jiwa yang diharamkan untuk membunuhnya. Dosa besar bagi pelakunya.?

Kembali kepada bahasan, bahwa deteksi dini down syndrome dapat dilakukan dengan cara-cara sebagai

berikut, baik berupa screening test maupun diagnostic test :?

?

1. Screening Test?

Maternal Serum (tes darah ibu)?

Dilakukan pada kehamilan 15-17 minggu dengan cara mengambil darah ibu untuk dilakukan?

pengecekan terhadap protein ibu (AFP atau alfa- Fetoprotein). Tes ini berguna untuk mengetahui?

resiko kelainan kecacatan tulang belakang ( neural tube effect ) seperti spina bifida dan down syndrome.?

Pada kasus spina bifida (tidak menyambungnya ruas-ruas tulang belakang) biasanya terjadi karena?

pada saat kehamilannya, si ibu kurang mengonsumsi makanan yang mengandung asam folat.?

?

2. Diagnostic Test?

Beberapa macam diagnostic test adalah sebagai berikut:?

?

Nuchal Translucency Ultrasound Dilakukan ketika kehamilan berusia 10,5?13,5?

minggu. Tes ini merupakan tes USG yang difokuskan untuk mengukur kedalaman cairan pada suatu?

tempat di belakang leher bayi. Tes ini biasanya diikuti oleh tes khusus dengan mengambil darah ibu?

untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat. Tes ini berguna untuk mendeteksi bayi down syndrome dan?

bayi dengan kelainan kromosom lainnya.?

?

Chorionic Villus Sampling (CVS)?

Dilakukan pada usia kehamilan 11-12 minggu. Tes ini dilakukan dengan memasukkan pipa yang sangat kecil

ke rahim, lalu diambil sejumlah kecil jaringan sel pada plasenta yang kemudian dapat menunjukkan apakah

ada kelainan kromosom pada janin. Tes ini beresiko menyebabkan keguguran dengan persentase sekitar

kurang dari 1%.?

?

Amniocentesis?

Diagnosa yang dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu ini dilakukan dengan cara?

memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut hingga masuk ke rahim untuk?

mengambil cairan ketuban yang menyelimuti janin. Tes ini beresiko menyebabkan keguguran dengan?

persentase sekitar kurang dari 1%. Lalu untuk apa kita mengambil opsi deteksi dini, jika nantinya juga harus

meneruskan kehamilan? Dengan deteksi dini, setidaknya persiapan kita akan lebih matang ketika anak kita

benar-benar mempunyai tanda-tanda DS. Salah seorang teman di malaysia yang juga memiliki anak DS

pernah bercerita, bahwa mereka juga mendeteksi bayinya itu dan terdapat tanda DS. Walaupun setelah lahir

perasaan tetap terpukul karena bayi mereka benar-benar DS, namun mereka lebih siap ilmu karena telah?

mempersiapkan banyak hal dalam mengahdapi bayi DS yang memang berbeda dengan bayi-bayi normal?

pada umumnya. Mereka Bukan Produk Gagal , Sudah dipaparkan di atas, bahwa terbentuknya bakal?

bayi penyandang down syndrome ini menurut ilmuwan karena beberapa ?kesalahan? sewaktu?

pembentukan sel telur atau sperma, serta kesalahan saat pembuahan. Namun sampai saat ini, penyebab?

terjadinya kesalahan pembelahan tersebut belum bisa diketemukan.?

?

Allah Maha Mengatur segalanya. Sebagaimana Allah menuntun sel sperma untuk bisa menembus dinding?

sel telur, pun ketika terjadi penambahan kromosom pada kromosom 21, adalah sesuai dengan Kehendak-Nya.

Allah tidak akan salah dalam menciptakan makhluknya. Allah mencipta makhluknya dengan hikmah. Maka

segala yang tercipta dari Tangan-Nya benar-benar sempurna, tiada yang bisa disebut gagal.?

Maka selayaknyalah kita kita tidak mencampakkan mereka, para penyandang down syndrome. Tak perlu?

kita meremehkan mereka karena keterbelakangan mentalnya. Tak layak kita menghina mereka karena?

akalnya yang tidak bisa seperti orang normal pada umumnya. Seharusnya mereka justru mampu?

membuat kita menjadi lebih bersyukur dengan apa yang telah Allah berikan kepada kita berupa?

kelebihan-kelebihan yang mungkin tak mereka punya. Kecerdasan akal, kesempatan-kesempatan?

yang lebih luas untuk dapat berprestasi, dan lain sebagainya.?

?

Perkembangan Bayi DS?

Bayi dengan down syndrome memang berbeda dari bayi-bayi normal lain bahkan sejak awal-awal?

kelahirannya. Banyak bayi DS yang ketika lahir hanya menangis dengan meringkik dan tidak keras.?

Hal ini karena saluran tenggorokannya memang sempit sehingga anak DS akan jarang menangis,?

juga sulit berkata-kata. Bayi DS sebagian di awal-awal kelahirannya adalah bayi?

yang gemar tidur.menjulukinya sebagai ?sleeping beauty?.?

Bayi dengan DS memang agak lemah fisiknya, jadi waktu akan banyak tersita untuk tidur. Kemampuan?

menyusunya di awal-awal kehidupannya juga lemah. Jadi bayi DS sebagian terpaksa mendapatkan susu?

dari selang kecil yang dimasukkan dari hidungnya.?

Selang itu tetap terpasang hingga kurang lebih sepekan usianya, saat ia sudah mulai mau minum?

dari botol dan juga banyak menghisap ASI secara langsung. Bila sedang menghisap ASI dan tiba-tiba?

alirannya deras, bayi DS biasanya akan melepas puting dan berhenti menyusu sejenak. Hingga?

usianya yang hampir setahun, bayi ds sebagian masihseperti itu.?

?

Seiring bertambahnya usia, anak ds pun mengurangi porsi tidurnya. Waktunya, seperti halnya?

bayi-bayi lainnya, banyak digunakan untuk bergerak. Sedikit berbeda dengan bayi lain, gerakan?

motorik kasar maupun motorik halusnya juga relatif lambat. Bayi lain yang sudah tengkurap di usia tiga?

bulan, maka bayi DS baru bisa melakukannya di usia lima atau bahkan hingga delapan bulan. Namun?

demikian, tidak semua bayi DS terlambat dalam perkembangan motorik kasar, yang sudah bisa?

tengkurap di usia tiga bulan pun ada. Untuk kemampuan motorik lainnya juga sama, ada yang?

cepat ada yang lambat. Berjalan misalnya, berdasarkan info di sebuah milis down syndrome ,?

bayi DS akan berjalan sedini 1,5 tahun dan paling lambat hingga tiga tahun. Semua itu tergantung?

dari stimulasi orang tua kepada anaknya dan juga kemauan si anak sendiri. Kadang-kadang masalah?

kesehatan juga dapat menjadi faktor terlambatnya beberapa kemampuan motorik.?

Jika melihat dari pertumbuhannya yang relatif lebih lambat dari anak-anak seusianya, maka banyak?

anak DS yang relatif lebih pendek badannya daripada anak lain seusianya. Kebanyakan bayi DS?

lahir dengan berat kecil dan pendek. Walaupun ada juga yang malah lebih besar dari bayi normal lain,?

seperti anak salah seorang teman yang lahir kalau tidak salah dengan berat 4 kilo dan panjang 54 cm!?

Biasanya ibu-ibu banyak yang sangat ?memperhatikan? berat dan panjang lahir, sehingga bila melihat bayi lahir

kecil dan pendek lalu suka disbanding-bandingkan.?

?

Apa pun kondisi anak kita dan sekecil apa pun progress perkembangannya, hendaklah kita mensyukurinya.

masih berusaha untuk mensyukuri setiap hal yang dapat dilakukan anak walaupun terasa sangat lambat

dibandingkan dengan bayi lainnya. Untuk stimulasi terbaik anak DS, serutin mungkin harus dilakukan berbagai

macam terapi. Berikut ini terapi yang dilakukan untuk menstimulasi anak DS. Macam-macam Terapi Untuk

Anak DS Terapi, semakin dini usia anak akan semakin baik. Sekitar dua bulan usianya, bayi sudah boleh

dipijat. Tentu saja bukan sembarang pijat ala mbah dukun pijat ya. Pijat untuk anak DS bermanfaat untuk?

menguatkan otot-ototnya sehingga diharapkan akan memperbagus kemampuan motoriknya.?

Pijat untuk usia dua bulan hingga anak mampu berjalan disebut fisioterapi atau terapi fisik. Untuk?

bayi yang baru lahir, sentuhan dan belaian sudah cukup membuatnya merasa disayang. Fisioterapi?

dapat dijumpai di rumah sakit atau klinik-klinik dokter. Sekurang-kurangnya dua kali sepekan wajib?

dilakukan fisioterapi. Biasanya sekali pijat berdurasi satu jam.?

?

Nanti setelah anak sudah mampu berjalan atau setidaknya mampu duduk tegak dan berkonsentrasi?

dengan lawan bicaranya, anak boleh mulai terapi wicara (TW) . Ada lagi terapi okupasi (Occupation

Therapy/OT) yang membantu anak untuk bisa lebih mandiri. Biasanya mulai dilakukan saat anak mampu

berjalan atau minimal rambatan. Ada juga yang mengkombinasikan waktunya dengan TW. Terapi yang

terakhir adalah Sensori Integrasi

?

*Sumber tulisan dari akun fb atas nama emak cibi (dengan pengalaman yang cukup banyak dengan anak anak istimewanya) dan sudah mendapat ijin dari beliau untuk menshare tulisannya disini ^^

*sumber gambar dari internet dan fb emak cibi


  • 31 
    31 
    1 tahun yang lalu.
    Iya mas..biarin ga ada yang comment.. ;p asek aja..hehe..eh tapi editannya masih ngaco pun textnya..pake tab soalnya..maaf ya kl agak sakit mata bacanya..ntar kalo pake laptop diperbaiki lagi..eh ga nanya ya..he he he

  • 31 
    31 
    1 tahun yang lalu.
    Maaf tadi copy an tulisannya kurang baik..sekarang sudah diedit ulang..trims yang sudi mampir..